95% dos pacientes com CIRS têm um ou mais marcadores genéticos de suscetibilidade. Os haplótipos HLA DRB e DQ são marcadores genéticos que se correlacionam com respostas imunes inatas desequilibradas e/ou respostas imunes adaptativas defeituosas a biotoxinas.

O cromossomo 6 contém alelos de antígenos leucocitários humanos (HLA). O HLA controla como as células apresentadoras de antígenos (patógenos) identificam antígenos como corpos estranhos. Seis dos 54 haplótipos de HLA estão associados ao CIRS e são encontrados em aproximadamente 24% da população. Em comparação, quatro haplótipos de HLA estão associados a 95% dos pacientes com doença de Lyme crônica (doença de Lyme que persiste após o tratamento é, na verdade, CIRS); esses haplótipos são encontrados em 22% das pessoas que contraem Lyme. É por isso que alguns pacientes de Lyme continuam doentes — eles precisam de tratamento tanto para CIRS quanto para Lyme.

• 4-3-53: Possui 12 subtipos. Os piores são DRB1-0401, -0402 e -0404, com incidência de 3%. Estes estão associados às piores formas de artrite reumatoide (AR), malária e hepatite autoimune. Apresentam os níveis mais elevados de C4a e TGF beta-1, sendo o 0401 o mais grave.

• 11/12-3-52B: Incidência de 1%. Esses indivíduos costumam ser altos, com hiper mobilidade, com envergadura longa e bons atletas. Com TGF β-1 livre/não ligado, eles ficam “doentes mais rapidamente” quando expostos a biotoxinas.

• 17-2-52 A, B, C e 7-2-53: Haplotipos associados à doença celíaca.

• Pacientes de Lyme: Se um paciente de Lyme não possui os haplótipos específicos para Lyme ou multi-susceptíveis, há uma maior chance de que ele responda apenas aos antibióticos. No entanto, se o paciente não melhorar com antibióticos e tiver um desses haplótipos, ele precisará de uma abordagem para o tratamento da via das biotoxinas. O uso prolongado de antibióticos sozinho não resolverá a condição nesses casos.

• Haplotipos HLA de baixo risco para mofo: 7-9-53; 12-7-52B; 9-9-53.

• Haplotipos sem significância reconhecida: 8-3, 4, 6; 1-5, 6, 89.

Teste de Suscetibilidade:

Para testar a sua suscetibilidade, é necessário realizar exames para HLA DR1, 3, 4, 5 e DQ, que podem ser feitos através de laboratórios como Fleury (infelizmente, nem todos estão disponíveis no Brasil).

Níveis de MSH em Pacientes com CIRS: CIRS pode causar uma redução nos níveis de MSH em 95% dos pacientes. O intervalo normal para MSH é de 35 a 81 pg/ml.

Função do MSH: O MSH é um marcador hormonal envolvido no controle neuropeptídico de múltiplas funções, incluindo:

• Defesas imunológicas baseadas em membranas mucosas,
• Apetite,
• Humor,
• Ritmos circadianos,
• Respostas pulmonares,
• Respostas imunológicas sanguíneas,
• Junções apertadas no intestino.

Quando o alfa-MSH se liga a receptores no cérebro e nas células brancas do sangue, ele reduz as respostas inflamatórias, incluindo a diminuição da produção de citocinas pró-inflamatórias. O MSH é um dos hormônios neuroreguladores mais criticamente suprimidos na desregulação observada em pacientes com CIRS.

Sintomas Associados a Baixos Níveis de MSH:

• Disrupção do Ritmo Circadiano: Problemas de sono;
• Resistência à Leptina: Ganho de peso;
• Dor Tipo Fibromialgia: Dores agudas, sensibilidade ao toque, dor muscular e nas articulações;
• Controle das Junções Apertadas no Intestino: Influencia na saúde intestinal, podendo contribuir para a permeabilidade intestinal aumentada.

Teste para MSH: Os intervalos normais fornecidos por laboratórios como Quest e Labcorp podem estar incorretos. O intervalo normal correto, de acordo com a literatura científica revisada por pares, é de 35 a 81 pg/ml. É importante não confiar nos intervalos de referência dos laboratórios, pois eles podem não refletir os valores adequados. Pessoas com CIRS geralmente apresentam níveis baixos de MSH.

CIRS e TGF-beta 1: A CIRS pode causar níveis elevados de TGF-beta 1. O intervalo normal é de menos de 2380 pg/mL.

Função do TGF-beta 1: O TGF-beta 1 é uma citocina e um marcador de um sistema imunológico hiperativo. É uma citocina multifuncional que pode inibir a proliferação, diferenciação, ativação e as funções efetoras de várias células imunológicas (por exemplo, é responsável por enviar células T reguladoras para os tecidos, a fim de reduzir a autoimunidade e a inflamação). Além disso, o TGF-beta 1 desempenha um papel na supressão de tumores e promove a tolerância a alérgenos e autoantígenos.

No entanto, o TGF-beta 1 também pode mediar patologias. Foi demonstrado que ele promove a evasão imunológica, levando a infecções crônicas. Elevações crônicas de TGF-beta 1 podem remodelar vários tecidos intersticiais, resultando em fibrose (se a proteína ROR for suprimida, as células T reguladoras podem se transformar em células T efetoras citotóxicas, causando danos aos tecidos e fibrose nos rins, pulmões, etc.). Pessoas com o haplótipo HLA 11-3-52B geralmente apresentam os maiores marcadores de TGF-beta 1. Este marcador também é usado para identificar pacientes com COVID longa que apresentam fibrose (alguns estudos sugerem que a COVID longa pode ser uma forma de CIRS).

Sintomas de Níveis Elevados de TGF-beta 1:

• Fibrose em órgãos como rins, pulmões e músculos esqueléticos.
  • Exemplo: músculos da coxa espessados que não relaxam.

Teste para TGF-beta 1:

• Intervalo Normal: Menos de 2380 pg/mL.

Tratamento:

VIP (Peptídeo Intestinal Vasoativo): Utilizado para tratar a inflamação e ajudar a restaurar a função normal do sistema imunológico.

Losartana: Um medicamento usado para reduzir os níveis de TGF-beta 1.

CIRS e C4a: A CIRS pode causar elevações nos níveis de C4a. O intervalo normal é de 0 a 650 ng/mL. Observações iniciais sugerem que a dieta carnívora pode ajudar a reduzir esses níveis (um estudo sobre isso será publicado em breve).

Função do C4a: O C4a é um marcador/enzima de atividade do sistema imunológico inato. Elevações de C4a representam uma resposta imune inata excessiva (sistema complemento) a biotoxinas. Níveis elevados de C4a também estão associados a déficits cognitivos, doenças pulmonares restritivas, pneumonite por hipersensibilidade e doenças multissistêmicas com múltiplos sintomas, como fadiga crônica.

Com base na análise de biomarcadores de Shoemaker, a forma mais eficaz de intervenção para manter os sinais e sintomas de CIRS sob controle, mesmo diante de novas exposições, pode ser abordar a causa da atividade excessiva de MASP 2 (Protease Serina Associada à MBL). A reexposição a biotoxinas eleva os níveis de C4a em 4 horas, enquanto a reexposição à doença de Lyme aumenta os níveis em 12 horas. Há indícios de que esses níveis podem ser mantidos mais baixos com uma dieta baseada em carne (observação de diversos casos de queda nos marcadores após a mudança de dieta).

Além disso, níveis elevados de C4a aumentam o lactato, o que contribui para dores musculares. Altos níveis de C4a também são observados em pacientes com lúpus e doença de Lyme.

Teste para C4a:

• Recomendação de Teste: Shoemaker recomenda não usar o laboratório LabCorp para o teste de C4a (usar Quest), pois o LabCorp adiciona futhan aos tubos para ajudar na conservação através de congelamento. A razão exata pela qual isso interfere nos resultados não é clara, mas ele afirma que o teste não deve ser feito lá.
• Teste Alternativo Simples: Um teste fácil para verificar níveis elevados de C4a pode ser o teste de “jogo da velha” na pele, para ver se a pessoa apresenta dermatografia hiperativa.
• Intervalo Normal: 0 a 650 ng/mL.

Para mais informações, consulte os artigos listados na seção de Referências.

CIRS e MMP-9: A CIRS pode causar elevações nos níveis de MMP-9. O intervalo normal é de 85 a 332 ng/ml (ou 28,14 a 109,89 nmol/l).

Função do MMP-9: A MMP-9 é uma enzima/marcador de atividade do sistema imunológico inato. Nas doenças relacionadas a biotoxinas, a MMP-9 é uma enzima gelatinase que cria túneis através das barreiras dos tecidos endoteliais e da matriz, permitindo que marcadores inflamatórios sejam liberados do sangue.

Sintomas Associados a Níveis Elevados de MMP-9:

Os níveis de MMP-9 aumentam após 60 horas de exposição a biotoxinas.

Níveis mais altos de MMP-9 estão associados a um aumento da invasividade tumoral e a uma maior permeabilidade da barreira hematoencefálica.

A MMP-9 é um marcador de inflamação, remodelação tecidual, cicatrização de feridas, e mobilização de fatores de crescimento e citocinas ligadas ao tecido.

Níveis elevados de MMP-9 indicam uma resposta inflamatória intensa e estão associados a várias condições patológicas, incluindo a facilitação da invasão de tumores e o aumento da permeabilidade de barreiras protetoras como a barreira hematoencefálica.

Reações de Intensificação Relacionadas ao MMP-9:

Reações de intensificação ao iniciar o tratamento, devido ao aumento dos níveis de MMP-9, são comuns em pessoas com doença de Lyme ou MARCoNS. O tratamento inicial com aglutinantes para CIRS — como a colestiramina (CSM) — pode piorar essas reações se o aglutinante for introduzido muito rapidamente ou sem o uso de óleo de peixe (consulte a seção sobre CSM para mais detalhes).

Teste para MMP-9:

O sangue deve ser coletado em frascos resfriados pelo laboratório e centrifugado imediatamente, caso contrário, os níveis não são medidos corretamente. As amostras devem ser enviadas congeladas para análise. O MMP-9 pode dobrar em 30 minutos à temperatura ambiente.

• Intervalo Normal: 85-332 ng/ml; 28,14-109,89 nmol/l.

Tratamento para Reduzir MMP-9:

• Ômega-3 em Alta Dose: MMP-9 pode ser reduzido com altas doses de ômega-3, incluindo 2,4 g de EPA (ácido eicosapentaenoico) e 1,8 g de DHA (ácido docosahexaenoico).
• Alternativas na Dieta do Leão: Para pessoas na dieta do leão que não toleram suplementos de ômega-3, o salmão selvagem é relativamente bem tolerado; sardinhas ou cavalas enlatadas são opções melhores, mas contêm níveis mais altos de histamina.

Tratamento Anterior:

O medicamento Actos foi usado com eficácia para reduzir o MMP-9, mas agora possui um alerta de “caixa preta” que Shoemaker acredita ser injustificado.

CIRS e ADH/Osmolalidade: A CIRS pode causar níveis reduzidos de ADH (geralmente, mas nem sempre) e níveis elevados de osmolalidade, ou simplesmente valores anormais em ambas as direções (altos e altos, baixos e baixos, altos e baixos, ou baixos e altos).

• Intervalo Normal de ADH: 1,0-4,7 pg/mL.
• Intervalo Normal de Osmolalidade: 280-300 mOsmol/kg.
• Osmolalidade é considerada anormal em níveis acima de 295 ou abaixo de 275.
• ADH é considerado anormal em níveis abaixo de 1,3 ou acima de 8.
• Valores também são anormais quando:
  • ADH é inferior a 2,3 com uma osmolalidade de 292-295.
  • ADH é superior a 4,0 com uma osmolalidade de 275-278.

Função do ADH: O ADH, ou hormônio antidiurético (vasopressina), estimula as células nos túbulos renais a reabsorverem água livre em resposta ao aumento da osmolalidade (salinidade) do sangue. Ele é um marcador da função alterada do MSH (Hormônio Estimulador de Melanócitos). A redução na produção de ADH pelo hipotálamo em resposta à hiperosmolaridade está associada à redução na produção de VEGF (fator de crescimento endotelial vascular) em resposta a baixos níveis de oxigênio na microcirculação. A baixa função dos receptores de ADH provavelmente resulta em menor sinalização de ADH na amígdala.

Sintomas Relacionados a Níveis Anormais de ADH:

• Problemas de pressão arterial, podendo causar POTS (desmaios ao ficar em pé), dores de cabeça e enxaquecas.
• Sede, micção frequente, enurese (xixi na cama) em crianças.
• Choques estáticos na pele devido ao aumento de sal.
• Redução na produção de receptores de ADH geneticamente associada a comportamentos autistas.

Teste para ADH/Osmolalidade:

• Intervalo Normal de ADH: 1,0-4,7 pg/mL.
• Intervalo Normal de Osmolalidade: 280-300 mOsmol/kg.

Tratamento: Pode ser tratado com DDAVP (Desmopressina) na dose de 0,2 mg ao deitar (QOHS). É importante monitorar para níveis baixos de sódio (aumentar a ingestão de sal enquanto estiver tomando este medicamento). Uma dose por 5 dias à noite. Monitorar eletrólitos e peso durante o tratamento.

CIRS e ACTH/Cortisol: A CIRS pode causar níveis elevados ou reduzidos de ACTH e cortisol.

• Intervalo Normal de ACTH: 8-37 pg/mL (1,76 – 8,14 pmol/L).

Função do ACTH e Cortisol: O ACTH é um hormônio produzido pela glândula pituitária (hipófise), localizada na base do cérebro. Ele controla a produção de cortisol pelas glândulas adrenais, que são duas pequenas glândulas localizadas acima dos rins. O cortisol desempenha um papel importante na resposta ao estresse, regulando o metabolismo, o sistema imunológico, e o equilíbrio de sal e água no corpo.

Sintomas Relacionados a Níveis Anormais de ACTH/Cortisol:

• Dificuldade em lidar com o estresse
• Fadiga
• Insônia

Observação Importante: Os sintomas de CIRS relacionados ao ACTH e ao cortisol não são causados por insuficiência adrenal (como a Doença de Addison) ou Síndrome de Cushing, mas podem ser erroneamente diagnosticados como tais.

O que Evitar:

• Não tomar esteroides (como prednisona) para corrigir este problema.
  • Esteroides tópicos de curto prazo são aceitáveis.
  • Injeções nas articulações são aceitáveis.
  • Pacotes de dose de Medrol não são recomendados.
  • Prednisona não é recomendada.
  • Esteroides são mais difíceis de descontinuar para pessoas com níveis baixos de MSH.

Teste para ACTH/Cortisol:

• Intervalo Normal de ACTH: 8-37 pg/mL (1,76 – 8,14 pmol/L).

Tratamento: Seguir o protocolo de tratamento para CIRS, que difere do tratamento para insuficiência adrenal.

CIRS e Leptina: A CIRS pode causar níveis elevados de leptina.

• Intervalo normal de leptina:
  • Homens: 0,5-13,8 ng/ml
  • Mulheres: 1,1-27,5 ng/ml
  • Este intervalo varia conforme o IMC (Índice de Massa Corporal).

Função da Leptina: A leptina é um hormônio peptídico sintetizado pelo tecido adiposo branco. Níveis elevados de leptina aumentam a quantidade de gordura armazenada no corpo, causando ganho de peso. Em doenças relacionadas a biotoxinas, citocinas se ligam aos receptores de leptina no hipotálamo, interferindo na sinalização da leptina e criando resistência à leptina. O ganho de peso devido à resistência à leptina é comum em pacientes com CIRS (isso parece ser ajudado pela dieta). No hipotálamo, a leptina também ativa os neurônios pro-opiomelanocortina (POMC), que liberam o hormônio alfa estimulador de melanócitos (MSH). Devido ao dano nos receptores de leptina, a comunicação pela via POMC é prejudicada, e a produção de MSH é reduzida, levando à perda da regulação hormonal.

Sintomas de Níveis Elevados de Leptina:

• Aumento nos níveis a partir do segundo dia de exposição.
• Aumento da fome.
• Ganho de peso, mesmo com a mesma ingestão calórica.

Teste para Leptina:

• Intervalo Normal de Leptina:
  • Homens: 0,5-13,8 ng/ml
  • Mulheres: 1,1-27,5 ng/ml

Tratamento:

Tratamento para CIRS.

A “dieta do leão” pode ajudar a diminuir a fome e facilitar a perda de peso, mesmo em pacientes com CIRS.

CIRS e VEGF: A CIRS pode causar níveis de VEGF reduzidos em ⅓ dos pacientes, elevados em ⅓ e normais em ⅓. Níveis altos só são preocupantes se estiverem acima de 600 pg/mL — nesse caso, uma varredura com octreotida para procurar um tumor APUDoma é recomendada.

• Intervalo Normal de VEGF: 31-86 pg/mL.

Função do VEGF: O VEGF é um marcador de hipoperfusão capilar (fluxo sanguíneo reduzido). Ele aumenta a formação de novos vasos sanguíneos e a entrega de oxigênio aos tecidos. No início da CIRS, os níveis de VEGF podem estar elevados, indicando que o corpo está tentando compensar a baixa entrega de oxigênio aos tecidos. Níveis baixos de VEGF indicam “esgotamento” do VEGF. A hipoperfusão capilar estimula o VEGF; quando o VEGF aumenta, ele estimula o TGF beta-1; o TGF beta-1, por sua vez, suprime o VEGF.

Sintomas Associados a Níveis Anormais de VEGF:

• Possível fraqueza muscular.
• Níveis baixos de VEGF no músculo esquelético estão associados a uma diminuição da resistência muscular e podem correlacionar-se com um VO2 máximo baixo (capacidade aeróbica).
• Os níveis de VEGF aumentam no dia 1 e caem no dia 3 após a exposição, à medida que o TGF beta-1 aumenta.

Teste para VEGF:

• Deve-se analisar o VEGF plasmático, não o sérico.
• Intervalo Normal: 31-86 pg/mL.

Tratamento:

Se não houver resposta ao tratamento com ômega-3, utilizar VIP (Peptídeo Intestinal Vasoativo).

Suplementação de ômega-3 (como no tratamento para MMP-9). Utilizar óleo de peixe em alta dose (2,4 g de EPA e 1,8 g de DHA com uma cápsula revestida entérica de 875/67).

CIRS e Anticorpos Anti-Gliadina: A CIRS pode causar níveis elevados de anticorpos anti-gliadina, que são marcadores de “intestino permeável” e aumento do risco de reatividade autoimune.

Função dos Anticorpos Anti-Gliadina: Esses anticorpos se ligam às gliadinas, que são fragmentos indigestíveis do glúten. Em casos onde há hiperpermeabilidade intestinal (mais provável em pessoas com níveis baixos de MSH), podem ocorrer duas formas de reatividade ao glúten:

• Sensibilidade ao glúten não celíaca: Uma forma mais branda, mas ainda problemática, de reatividade em indivíduos que não têm predisposição genética para a doença celíaca.
• Doença celíaca: Uma condição autoimune mais grave desencadeada pela ingestão de glúten.

Sintomas de Níveis Elevados de Anticorpos Anti-Gliadina:

• Desconforto intestinal
• Sangramento
• Inchaço
• Diarreia

CIRS pode causar sintomas semelhantes aos da doença celíaca.

Tratamento:

Adotar uma dieta sem glúten: Evitar o glúten pode prevenir esses sintomas, especialmente porque o consumo de glúten está associado a diversos problemas de saúde, não apenas relacionados à CIRS. Indivíduos com níveis baixos de MSH podem ter junções intestinais mais frouxas, tornando o glúten (e muitos outros alimentos) um problema. Por isso, a “dieta do leão” é recomendada como uma terapia combinada para tratar a CIRS.

CIRS e VIP: A CIRS pode causar níveis reduzidos de VIP.

• Intervalo Normal de VIP: 23-53 pg/mL.

Função do VIP: O VIP é um marcador de regulação e distribuição do fluxo sanguíneo. Níveis baixos de VIP estão associados à hipoperfusão capilar e à pressão arterial pulmonar anormal em repouso ou em resposta ao exercício. O VIP ajuda a determinar quais antígenos o sistema imunológico tolerará e é um importante regulador negativo da inflamação.

O Peptídeo Intestinal Vasoativo (VIP) é um hormônio neuro-regulador produzido no núcleo supraquiasmático do hipotálamo, no intestino e no pâncreas. O VIP tem sido utilizado como tratamento alternativo para doenças autoimunes. Ele reduz a produção de citocinas inflamatórias, inibe a produção de TGF beta-1 e modula as células T reguladoras.

Sintomas de Níveis Baixos de VIP:

• Palpitações cardíacas
• Incapacidade de se exercitar sem falta de ar
• Artrite e degeneração articular

Teste para VIP:

• Intervalo Normal: 23-53 pg/mL.

Tratamento:

VIP Composto: Disponível em Hopkinton Drug (telefone: 800-439-441). Mais detalhes na seção de Tratamento.

CIRS e Síndrome de von Willebrand: A CIRS pode causar a Síndrome de von Willebrand. Os valores podem ser altos ou baixos. Esta condição é rara na população em geral (20 por 100.000 pessoas), mas não é tão rara em pacientes com CIRS (35 por 1.300).

Função: O fator von Willebrand (vWF) é crucial para a coagulação sanguínea, pois impede que as células endoteliais passem do estado de monômero para polímero, o que ajuda a parar o sangramento.

Sintomas da Síndrome de von Willebrand:

• Aumento de hematomas
• Pode causar sangramentos nasais que não param facilmente
• Aumento do fator VIII no primeiro dia de exposição, com recuperação no terceiro dia; no terceiro dia, queda do co-fator associado à ristocetina e do antígeno vWF, levando a sangramentos nasais no quarto dia.

Teste para vWF:

• Painel abrangente da Quest (incluindo multímeros).

Tratamento:

Pode ser tratado com DDAVP (Desmopressina); um comprimido pode parar o sangramento.

CIRS e Vitamina D: A CIRS pode causar níveis reduzidos de vitamina D.

Função da Vitamina D: A vitamina D é essencial para a saúde óssea, pois ajuda na absorção de cálcio e fósforo no intestino, fortalecendo os ossos e dentes. Além disso, desempenha um papel crucial na modulação do sistema imunológico, ajudando a combater infecções e reduzir a inflamação.

Sintomas de Níveis Baixos de Vitamina D:

• Fadiga
• Fraqueza muscular
• Dor óssea
• Maior suscetibilidade a infecções
• Problemas de humor, como depressão

Tratamento:

Suplementação de vitamina D e exposição adequada à luz solar, juntamente com o tratamento para CIRS, para ajudar a restaurar os níveis normais de vitamina D no corpo.

CIRS e PAI-1: A CIRS pode causar níveis reduzidos de PAI-1.

Função do PAI-1: O PAI-1 (inibidor do ativador do plasminogênio-1) é um inibidor de serina protease secretado pela camada endotelial dos vasos sanguíneos e pelo tecido adiposo. Ele inibe a fibrinólise, aumentando a coagulação e o risco de trombose. Quando a MMP-9 se combina com o PAI-1, pode facilitar a passagem de LDL oxidada através das paredes dos vasos sanguíneos. Isso introduz elementos inflamatórios no espaço subintimal, o que pode causar fibrose do tecido conjuntivo e aterosclerose.

Teste para PAI-1:

• Intervalo Normal: 5-40 mg/l.

CIRS e Hipertensão Pulmonar: A CIRS pode causar níveis elevados de hipertensão pulmonar.

Função: A hipertensão pulmonar é caracterizada por pressão arterial elevada nos vasos sanguíneos que levam o sangue do coração aos pulmões.

Sintomas:

Pode causar palpitações cardíacas.

Frequentemente diagnosticada erroneamente como asma.

Tratamento: Quando os níveis de lipase estão normais, o VCS está normal, MARCoNS está ausente, HERTSMI-2 é menor que 11, e GGTP está normal, utilizar 1 spray intranasal de VIP (Peptídeo Intestinal Vasoativo) 4 vezes ao dia (QID), aumentando gradualmente durante uma semana, por 30 dias. Se a pressão arterial sistólica pulmonar (PASP) não diminuir, aumentar o VIP para 2 sprays 4 vezes ao dia (QID).

CIRS e VO2 Máximo: A CIRS pode causar uma redução no VO2 máximo.

Função do VO2 Máximo: O VO2 máximo mede a quantidade de oxigênio (geralmente em mililitros) que você inspira enquanto se exercita ao máximo. Quanto mais oxigênio você inala, mais energia seu corpo pode usar. Um VO2 máximo mais alto geralmente indica melhor condicionamento físico. Um VO2 máximo baixo é comum em casos de fadiga crônica. A falta de oxigênio que chega às mitocôndrias reduz a quantidade de ATP que elas podem produzir.

Sintomas de VO2 Máximo Reduzido:

• Eficiência de 5% na queima de glicose em pacientes com CIRS (justificando a adoção de uma dieta cetogênica?)

• Fadiga crônica

• Falta de ar

• Sintomas semelhantes à asma

• Palpitações cardíacas

• Disfunção cognitiva pós-exercício

• Piora dos sintomas após atividades simples (como cortar a grama)

• Incapacidade de realizar exercícios por mais de 1-2 minutos

Teste para VO2 Máximo:

• Medido por um laboratório pulmonar
• CPET (Teste de Exercício Cardiopulmonar): Indicador válido de capacidade funcional (consumo de O2 em ml/kg/minuto)
• Não realizar em dias consecutivos se estiver fatigado
• O limiar anaeróbico geralmente é baixo em pacientes com CIRS

Tratamento:

• Sintomas podem ser teoricamente reduzidos com uma dieta cetogênica rica em proteínas e gorduras, com zero carboidratos (dieta do leão).
• Exercícios anaeróbicos diários (muito lentos e apenas o máximo que for tolerado, até 45 minutos por dia) podem ajudar.

POTS (Síndrome de Taquicardia Ortostática Postural):

• Sintomas: Desmaios ao se levantar e pressão arterial baixa. A POTS causa uma redução excessiva no volume de sangue que retorna ao coração quando a pessoa se levanta após estar deitada.

PANS (Síndrome Neuropsiquiátrica Pediátrica de Início Agudo):

• Sintomas: Surgimento repentino de sintomas psiquiátricos em crianças, como mudanças bruscas de comportamento, ansiedade e obsessões. O NeuroQuant geralmente mostra aumento do hipocampo.

Teste para POTS e PANS:

PANS: Verificação de aumento do hipocampo pelo NeuroQuant.

POTS: Anormalidades nos testes de ADH/osmolalidade, níveis elevados de pressão arterial pulmonar sistólica (PASP).

Tratamento para POTS e PANS:

Para PANS, se os sintomas psiquiátricos não forem graves, um mês de tratamento com CSM (Colestiramina) combinado com a remoção do ambiente danificado por água costuma ser eficaz.

Tratamento para CIRS: Quando os marcadores de MSH normalizam, os testes de VCS são negativos, não há presença de MARCoNS, e o ambiente está limpo (com um bom score de HERTSMI), os sintomas tendem a desaparecer.

Se os sintomas persistirem: Utilizar DDAVP (Desmopressina) e, em seguida, VIP (Peptídeo Intestinal Vasoativo).

O que é GENIE? GENIE é um teste de transcriptômica utilizado para monitorar o hipometabolismo, que é causado pela CIRS e outras doenças. O hipometabolismo inclui a supressão patológica de genes ribossomais e genes mitocondriais codificados no núcleo. Dos genes mitocondriais, 37 estão localizados nas próprias mitocôndrias, enquanto cerca de 1000 estão no DNA nuclear do indivíduo. O hipometabolismo demonstra o papel dominante da ativação diferencial de genes na patogênese e na perpetuação de doenças crônicas associadas à fadiga.

Tratamento do Hipometabolismo: O tratamento do hipometabolismo com protocolos publicados e revisados por pares mostra uma resolução sequencial da supressão/ativação de genes. Pela primeira vez, é possível rastrear a base patológica da fadiga crônica e os elementos inflamatórios críticos ao longo do tratamento.

Teste GENIE:

Instruções detalhadas estão disponíveis na seção GENIE sob Tratamento.

O teste GENIE pode ser solicitado diretamente (custo aproximado de $700).